Treacher Collins Syndrome, Penyakit Dalam Film Wonder: Bagaimana Bisa Terjadi?

Film “Wonder” yang diangkat dari salah satu novel terlaris versi New York Times menyoroti pemeran utama yang punya kondisi kraniofasial langka yang mempengaruhi satu dari 50.000 bayi baru lahir, yaitu Treacher Collins syndrome (TCS).

Sindrom Treacher Collins atau TCS merupakan kondisi langka, di mana bayi baru lahir yang mengalami sindrom ini akan lahir dengan kelainan bentuk telinga, kelopak mata, tulang pipi, dan tulang rahang. Tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan kondisi ini, tapi operasi dapat dilakukan dan akan memberikan perubahan yang sangat besar. Kondisi ini disebabkan oleh kelainan genetik yang berdampak pada pembentukan wajah.

Bagaimana TCS dapat terjadi?

Hampir semua anak dengan TCS mengalami mutasi genetik tepatnya pada salah satu dari tiga gen yang mengatur pertumbuhan tulang di wajah dan sekitarnya. Mutasi TCS menyebabkan gangguan pertumbuhan bayi dan bentuk wajah serta tengkorak yang tidak normal sejak awal kehamilan.

Pada sebagian besar kasus, TCS disebabkan oleh mutasi gen yang baru, yang berarti baik ayah maupun ibu tidak ada yang memiliki gen TCS atau gejala TCS sama sekali. Dengan kata lain, umumnya TCS bukanlah kelainan warisan dari orangtua. Jika mutasi baru, perubahan DNA terjadi tepat sebelum atau segera setelah pembuahan sel telur oleh sperma.

Akan tetapi, masih ada kemungkinan juga bahwa mutasi gen tidak baru alias gen TCS diwariskan dari orangtua ke anak. Kemungkinan besar ini terjadi ketika salah satu atau kedua orangtua hanya memiliki gejala TCS ringan dan tidak menyadari bahwa dirinya memiliki mutasi genetik tersebut.

Sayangnya, penyebab terjadinya mutasi genetik ini masih menjadi misteri besar dalam dunia kedokteran.

Gejala dan tanda Treacher Collins syndrome

Gejala fisik dari TCS mungkin berbeda-beda pada setiap orang. Sebagian kasus hanya memperlihatkan kelainan yang sangat ringan, tapi sebagian lain bisa jadi sangat berat. Tanda-tanda yang dapat ditemukan di antaranya:

• Wajah yang datar, cekung, atau tampak sedih
• Tulang pipi yang lebih kecil dari normal
• Mata miring ke bawah
• Hilangnya jaringan kelopak mata
• Cleft palate atau lubang di langit-langit mulut (sumbing)
• Kelainan saluran napas
• Rahang atas, rahang bawah, dan dagu yang kecil
• Kelainan atau hilangnya telinga
• Pertumbuhan kulit abnormal di depan telinga

Kondisi ini dapat membuat anak dengan Treacher Collins syndrome mengalami kesulitan bernapas, tidur, makan, dan mendengar (bahkan banyak kasus yang membuat tuli atau hilangnya pendengaran). Masalah gigi dan mata kering dapat menyebabkan terjadinya infeksi.

Apakah Treacher Collins syndrome bisa sembuh?

Treacher Collins syndrome tidak dapat disembuhkan. Tidak ada pengobatan yang terbaik untuk semua penderitanya, karena setiap kasus berbeda tergantung dari masalah yang dimiliki anak Anda. Jika bayi Anda memiliki TCS, pastikan Anda memeriksakan fungsi pendengarannya.

Kelainan bentuk tulang di wajah juga dapat menyulitkan anak Anda untuk bernapas dan makan. Jika bayi Anda memiliki masalah ini, bayi Anda mungkin membutuhkan selang untuk membantunya bernapas dan/ atau makan.

Banyak operasi yang dapat memperbaiki masalah. Konsultasikanlah dengan dokter Anda tentang apa yang terbaik untuk anak Anda. Operasi yang mungkin dibutuhkan anak Anda misalnya:

• Operasi hidung untuk membuka saluran udara yang tersumbat
• Operasi mulut untuk celah langit-langit mulut
• Perbaikan rongga mata
• Perbaikan kelopak mata
• Perbaikan tulang pipi
• Perbaikan tulang rahang
• Operasi rekonstruksi telinga

Operasi-operasi tersebut membutuhkan ahli bedah yang spesialis dalam operasi daerah wajah dan kepala. Jenis perawatan lain yang tidak melibatkan operasi misalnya alat bantu dengar, serta terapi wicara dan bahasa.

Jika bayi Anda memiliki kondisi ini, ada banyak informasi dan dukungan yang tersedia untuk membantu Anda merawat anak Anda. Anda mungkin ingin bergabung dengan komunitas keluarga dengan anak-anak yang memiliki Treacher Collins syndrome.

Sumber foto: NPR

Baca Juga: