Apakah Saya Harus Jalani Skrining Genetik Saat Hamil?

Gen dalam tubuh kita tidak hanya memengaruhi karakteristik fisik seperti warna mata dan bentuk hidung, tapi juga menentukan risiko terhadap penyakit atau kelainan genetik yang dapat memengaruhi kesehatan kita sampai tua nanti.  Saat ini, sudah ada ribuan jenis tes genetik yang tersedia di berbagai rumah sakit. Salah satunya adalah tes genetik prenatal yang ditujukan untuk ibu hamil di trimester pertama. Skrining ibu hamil bertujuan mengevaluasi risiko masalah kesehatan seperti cacat bawaan yang mungkin timbul pada bayi mereka.

Sayangnya meski manfaat tes genetik tidak bisa dipandang sebelah mata, pemeriksaan medis ini masih diselimuti oleh perdebatan pro dan kontra.

Cacat bawaan, penyebab utama kematian bayi baru lahir di Indonesia

Kementerian Kesehatan Indonesia lewat rilis medianya mencatat bahwa kelainan bawaan sampai saat ini berkontribusi cukup besar menjadi penyebab kematian bayi baru lahir (neonatal). Data WHO SEARO tahun 2010 memperkirakan kasus kelainan bawaan di Indonesia adalah 59.3 per 1000 kelahiran hidup. Artinya jika ada 5 juta kelahiran bayi di Indonesia dalam satu tahun, maka ada sekitar 295 ribu kasus kelainan bawaan per tahun.

Congenital Talipes Equino-Varus (CTEV) atau juga disebut dengan “kaki O” merupakan kasus kelainan bawaan terbanyak di Indonesia. Kemudian disusul oleh cacat tabung saraf (spina bifida, anencephaly, dan meningochele) dan bibir sumbing. Kelainan bawaan juga merupakan penyebab terbesar dari bayi lahir mati dan aborsi spontan.

Skrining ibu hamil lewat tes genetik bisa bantu prediksi risiko cacat bawaan

Penyebab utama dari kelainan kongenital adalah faktor genetik. Cacat bawaan dapat terjadi kapan saja selama kehamilan. Namun, kasusnya paling banyak terjadi selama trimester pertama ketika sedang terjadi pembentukan organ-organ vital janin. Itu kenapa tidak sedikit spesialis kandungan yang merekomendasikan skrining ibu hamil di awal trimester satu atau dua.

Hasil tes genetik prenatal kemudian akan diperhitungkan bersama faktor risiko lainnya, seperti usia ibu, latar belakang etnis pasangan, dan riwayat gangguan genetik dalam pohon keluarga untuk melihat apakah bayi mereka berisiko memiliki cacat bawaan tertentu yang mungkin diwariskan dari orangtuanya. Skrining genetik prenatal juga dapat melihat risiko kemungkinan kelainan bawaan lainnya seperti Down syndrome, cystic fibrosis,  atau anemia sel sabit.

Namun, tes genetik prenatal sering memunculkan hasil positif palsu

Di sisi lain, dr. Andrea Greiner, dokter spesialis ibu dan janin di Rumah Sakit Iowa State University, mengatakan bahwa pemeriksaan skrining genetik dapat memberikan hasil positif palsu. Hasil ini dapat mungkin akan memengaruhi kondisi emosional calon ibu. Setelah melihat hasil tes abnormal tersebut, mereka mungkin jadi percaya dan cemas bahwa bayinya nanti pasti akan terlahir memiliki kelainan genetik.

Keyakinan semu ini kemudian dapat sangat memengaruhi keputusan si calon ibu terhadap kehamilannya. Tidak sedikit wnita hamil yang berpikiran untuk langsung menggugurkan kandungannya atau aborsi ketika menerima hasil tes positif palsu. Terburu-buru membuat keputusan fatal di bawah tekanan berat seperti ini tentu dapat memengaruhi kesehatan ibu dan janinnya di kemudian hari.

Nyatanya, hasil skrining ibu hamil bukanlah keputusan ketok palu. Perlu dipahami bahwa skrining genetik prenatal bisa saja memperlihatkan hasil yang keliru. Ada juga kemungkinan pemeriksaan skrining genetik tidak dapat mendeteksi kelainan genetik secara akurat, meskipun sebenarnya risiko itu ada.

Pasalnya skrining genetik hanya bertujuan untuk mengukur seberapa besar risiko terjadinya kelainan genetik pada janin, tapi tidak dapat menyimpulkan secara pasti apakah anak tersebut benar-benar akan terlahir cacat. Maka, tes skrining genetik sebenarnya harus segera ditindaklanjuti dengan pemeriksaan diagnostik untuk benar-benar memastikan risiko tersebut.

Apa itu pemeriksaan diagnostik?

Pemeriksaan diagnostik adalah jenis tes yang lebih akurat dan dapat diandalkan memunculkan hasil yang konsisten jika dibandingkan dengan skrining genetik saja.

Tes diagnostik dapat mendeteksi banyak kondisi genetik yang disebabkan oleh cacat pada gen atau kromosom. Pemeriksaan tersebut umumnya dapat memberi tahu calon orang tua apakah janin mereka memiliki masalah genetik tertentu atau tidak.

Greiner mengatakan bahwa pemeriksaan diagnostik genetik juga dapat membantu calon orangtua untuk merencanakan dan mempersiapkan diri serta kondisi rumah untuk bayi yang mungkin memiliki kebutuhan khusus.

Di sisi lain, beberapa pemeriksaan diagnostik memiliki berbagai risikonya tersendiri, seperti risiko keguguran.

Apa saya perlu tes genetik dan diagnostik sekaligus?

Keputusan untuk menjalani tes genetik prenatal sepenuhnya ada di tangan masing-masing calon ibu setelah mempertimbangkaanya dengan pasangan dan berdiskusi dengan dokter. Para wanita juga perlu kembali bertanya pada diri sendiri bagaimana atau seperti apa kemungkinan respon mereka terhadap kemungkinan terburuknya.

Hasil tes skrining dan diagnostik yang murni positif tidak dapat diubah, diperbaiki, ataupun diobati. Itu kenapa jika Anda menerima hasil positif, langkah selanjutnya yang harus Anda lakukan adalah mendiskusikan dengan dokternya mengenai pilihan perawatan, pengobatan, atau penangggulangan risikonya selama masa kehamilan sampai nanti melahirkan.

Periksakan diri dan pasangan sebelum berencana hamil

Tidak semua jenis skrining genetik harus dilakukan ketika wanita sudah hamil. Untuk mengantisipasi risiko penyakit pada calon jabang bayi, Anda dapat menjalani pemeriksaan genetik lebih dulu bahkan sebelum benar-benar berencana hamil. Pemeriksaan ini juga dapat dilakukan oleh calon ayah untuk mengetahui apakah ia membawa gen kelainan tertentu yang dapat diwarisi kepada keturunannya nanti.

Baca Juga: